安娜bilskemper:Rett综合征作战

1万女性是Rett综合征确诊。安娜bilskemper,新生,是1万。 

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安娜bilskemper:Rett综合征作战

安娜用画她做了蜂鸟和花。

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直到bilskemper安娜,14岁了,她是正常的孩子。月她在演讲中,一个美女歌手先进,她的优良的发动机技术是完美的。但是,在2006年安娜月醒过来尖叫。安娜不再使用任何言语。她的母亲梅拉妮bilskemper,带她去看在爱荷华大学医院神经学家。他们进行了一系列的测试,在一个Rett综合征诊断导致。 

Rett综合征是一种罕见的非遗传性基因的神经系统疾病。它会导致严重的损害影响的生活,包括演讲,几乎每一个方面,以行走的能力,吃的能力,并轻松的呼吸能力。 Rett综合征是非常罕见的,更是罕见病(雷特syndrome.org)。

“诊断是毁灭性的,以[我和丈夫我,说:”梅兰妮。 “我们从一个快乐的拥有,健康的宝宝无限的可能性和机会,以一个婴儿也就是说,在一夜之间,就再也不能说话,唱歌,或写她的想法和感受去了。”

同时对安娜的父母和家人的长期影响,这不仅会影响安娜之最。一开始,她很生气,当她无法沟通。在约18〜19个月,安娜失去了她的用她的手的能力。它发展到失去爬行和拉自己的能力。

有很多的安娜艰巨的挑战,但她会问什么时候想回来,她总是选择有能力的讲话“

- 梅兰妮bilskemper

我还记得有朋友过来玩一玩的日期。我走出了房间,[和]当我回来时,她正在看别的孩子跟她玩玩具,眼泪滚滚而下是安娜的脸颊,说:”梅兰妮。 

Rett综合征被诊断为患有血液经常测试以确定一个突变在染色体上的基因X称为甲基胞嘧啶结合蛋白2或MeCP2的。 Rett综合征可以在症状或进展严重程度而变化。大多数情况下,开始表现出症状的女婴6个月或18个月大的关系。哪里有罕见的情况下,它会影响婴儿6个月以下及肌肉或头部增长(全国组织罕见疾病)。 

雷特是由它们的DNA在细胞中的中断能力函数正确激励引起的蛋白质。它只是一种蛋白质,但它会导致毁灭性的症状,说:”梅兰妮。 

Rett综合征治疗许多不同类型的包括治疗,学习技巧,和帮助的机会。物理疗法和水疗可以帮助改善提高灵活性和平衡性。职业治疗可以帮助改善提高手使用。语音和语言疗法可以改善沟通和社交能力。 安娜,一直去物理治疗和言语治疗,因为她18个月大。此外,她做了hippotherapy(骑马)和水治疗。 

“有很多的安娜艰巨的挑战,但她会问什么时候想回来,她总是选择有能力的讲话,说:”梅兰妮。 

安娜的无法沟通她的知识,留下她完全依赖他人。这是她的学校工作非常突出。安娜必须花学校的功课后两到四个小时保姆竞争。尽管它是一个挑战,安娜爱学校。 

安娜是在自由俱乐部死党参与。她的好友和朋友瑞秋·斯彭斯初中。除了死党事件,斯彭斯和安娜连接午餐每天在。他们经常见面,他们油漆和打牌校外。 

“安娜照亮我的一天看到因为她有一个很善良的心脏,因为我一直在试图和她沟通,她已经过气很有耐心跟我说,”斯彭斯。

安娜主要是通过目光接触通信。直接看着你的手段是,客场意味着没有。此外,她有一个平板电脑,可用于该通信。学习与安娜沟通过气了斯宾塞是一个挑战,但它,是值得的。结果,他们已经创造了一个伟大的友谊。 

“安娜是像其他人一样。上去和她交谈;她是这么开心交谈,是那么亲切。我想,如果她他们相遇,“斯彭斯说大家会喜欢她的。

安娜就像任何普通的高中女生。 她喜欢读书,电影,音乐剧,戏剧,看大多数体育,划船,徒步旅行(特别慢跑),绘画等艺术形式,烹饪和看喜剧演员。她喜欢有家人和身边的朋友。 

她是一个非常有爱心,聪明,有趣的女孩,困在身体不工作。生活是艰难的安娜,但她耐心和勤奋,说:”梅兰妮。 

Rett综合征而没有已知的治愈呢,科学家和医生每一天都越来越密切。在老鼠身上实验成功,可能创造了药物在Rett综合征的未来帮助扭转的症状。